Objavljeni izveštaji

Kliničke provere i studije sa slučajevima

1. Neinvazivno prenatalno testiranje na trizomiju 21, 18 i 13 - kliničko iskustvo 146 958 trudnoća

2. Tačan opis neinvazivnog prenatalnog skrininga zasnovanog na DNK

3. Neinvazivna prenatalna dijagnostika uobičajenih aneuploidija fetalnih hromozoma sekvenciranjem DNK majčine plazme

4. Klinička primena masivnog paralelnog sekvenciranja na kojoj su zasnovani neinvazivni prenatalni testovi za trizomiju 21, 18 kod 11 105 trudnoća sa mešovitim faktorima rizika

5. Prenatalna detekcija aneuploidije i neuravnoteženih kombinacija hromozoma pomoću masivnog paralelnog sekvenciranja

6. Neinvazivni prenatalni test trizomije (NIFTYTM) – napredna neinvazivna metodologija prenatalne dijagnostike za fetalnu autozomalnu aneuploidiju i aneuploidiju polnih hromozoma

7. Neinvazivna prenatalna procena trizomije 21 kompleksnim DNK sekvenciranjem plazme majke – validnost studije velikih razmera

8. Neinvazivna prenatalna dijagnostika fetalne trizomije 18 i trizomije 13 sekvenciranjem DNK majčine plazme

9. Studija izvodljivosti sekvenciranja poluprovodnikom za neinvazivnu prenatalnu detekciju aneuploidije fetusa

10. Neinvazivno prenatalno testiranje trizomije 21 i 18

11. Neslaganje rezultata fetalne kariotipizacije i neinvazivnog prenatalnog testiranja plazme majke u slučaju dizomije 21 kod jednog roditelja

12. Lažno negativni rezultati trizomije 18 neinvazivne prenatalne dijagnostike zbog 48, XXX,+18 placentalni mozaicizam

13. Sekundarni nalazi neinvazivnog prenatalnog testiranja za uobičajene aneuploidije sekvenciranjem celog genoma kao klinička usluga

14. Klinička primena masivnog paralelnog sekvenciranja – na ovom principu bazirani su neinvazivni prenatalni testovi fetalne trizomije 21 i 18 kod 11 105 trudnoća sa mešovitim faktorima rizika

15. Lažno negativna trizomija 18 neinvazivnog prenatalnog testa zbog 48, XXX,+18 placentalni mozaicizam

16. 16. Neinvazivna prenatalna dijagnostika uobičajenih aneuploidija hromozoma fetusa sekvenciranjem DNK majčine plazme.

Blizanačke trudnoće

1. Efektivno neinvazivno određivanje zigota sekvenciranjem ciljnog regiona plazme majke

Delecioni sindromi

1. Metoda za neinvazivnu detekciju velikih delecija i duplikacija fetalnih hromozoma malim pokrivanjem masivnog paralelnog sekvenciranja

NIPT i monogene bolesti

1. Neinvazivna prenatalna detekcija patogenog CNV- primena kod alfa talasemije

2. Integracija ciljanog sekvenciranja i NIPT u kliničku praksu kineskih porodica sa urinarnim oboljenjem kod koga urin ima miris javorovog sirupa

3. Haplotip-asistiran precizno neinvazivno dobijanje celog fetalnog genoma sekvenciranjem majčine plazme

Aneuploidije

1. Neinvazivni prenatalni skrinig abnormalnosti fetalnih polnih hromozoma perspektiva trudnica

2. Neinvazivno prenatalno genetsko testiranje aneuploidije fetusa detekcijom trizomije X kod majke

NIPT i kongenitalna trudnoća

1. Ciljevi ove studije su razvijanje neinvazivnog prenatalnog testa za autozomalno recesivna monogenetska oboljenja i dokazivanje celokupne izvodljivosti i kliničke integracije.