Choose Your Language
Home  /  Nauka iza testiranja
The NIFTY test is a non invasive prenatal test Nauka iza testiranja

Nauka iza testiranja

Fragmenti vanćelijske DNK (cfDNA, engl. cell-free DNA) su kratki fragmenti DNK koji normalno cirkulišu u krvi. Tokom trudnoće u krvi majke cirkulišu fragmenti vanćelijske DNK poreklom, kako od majke, tako i od fetusa. Za izvođenje NIFTY™ testa neophodno je uzimanje malog uzorka venske krvi majke (10ml). Iz ovog uzorka se zatim analiziraju fragmenti vanćelijske DNK našom naprednom tehnologijom masivnog paralelnog sekvenciranja sledeće generacije (NGS), a dobijene informacije se analiziraju putem bioinformatičkog sistema radi provere postojanja bilo kakve abnormalnosti hromozoma kod fetusa. Ukoliko je prisutan poremećaj određenog hromozoma, biće detektovan kao višak ili manjak u broju tog hromozoma (trizomije, aneuploidije), ili nedostatak određenog dela hromozoma (mikrodelecije). Tehnologija koju koristi NIFTY™ test omogućava visoko precizne rezultate sa stopama detekcije preko 99% za tri najčešće trizomije hromozoma (Daunov sindrom, Edvardsov sindrom i Patauov sindrom). Veoma je važno da se shvati da su neinvazivni prenatalni testovi kao što je NIFTY™ klasifikovani kao skrining testovi, te da je za potvrdu pozitivnog rezultata testa i postavljanje konačne dijagnoze, neophodno izvršiti invazivnu dijagnostičku proceduru, kao što je amniocenteza, kordocenteza ili biopsija horionskih čupica.